常有父母问:"生了一个自闭症的孩子之后,下一个也是自闭症孩子的概率有多少?"在讨论这个问题时,自闭症患者智商的高低很重要,如果患者智商较低,其同胞也是自闭症的概率约1/50;如果是高功能自闭症患者,其概率降到1%。这项数据表明,自闭症和智能不足关系密切,要讨论自闭症的遗传就要先弄清智能不足这一影响因素。

X染色体脆弱症是X染色体长臂远程有一段不易染色、容易断裂。患X染色体脆弱症的患者,虽然有描述他们的合作、愉快、情绪和行为都是正常的,但有更多的描述他们是过动、不专心、避开视线接触、常同行为、自我伤害及攻击的,尤其是过动和不专心的,80%以上的男性患者都有此现象。由于出现沟通障碍、避开视线接触和常同行为等自闭症特征,部分X染色体脆弱症的患者遂被诊断为自闭症。

但自闭症有比较严格的诊断条件,而且各报告的诊断条件不完全相同,因而要统计X染色体脆弱症中的男性患者有多少呈现自闭症,这很难与已有的报告进行综合比较。根据Bregman等人的综合统计,六个研究532位男性X染色体脆弱症的病患中,122位(23%)呈现自闭症。他们统计十个研究594位自闭症病人中,50位(8.4%)呈现X染色体脆弱症。但后续报告发现,自闭症与X染色体脆弱症的关系反而不如智能不足与X染色体脆弱症之间关系紧密。

自闭症遗传学基因怎么查呢?除了X染色体异常之外,研究人员发现,自闭症患者的许多染色体也存在异常。除了第12、14和20对染色体之外,其余19对染色体及X、Y染色体都曾在自闭症患者身上被发现存在异常,其中以15、X、7、10、16和17染色体出现异常概率较大。自闭症患者的同胞兄弟姐妹也患自闭症的概率为普通人的75-150倍,同卵双胞胎患自闭症的一致率为60%-90%,而异卵双胞胎患自闭症的一致率仅为0-10%,以此计算自闭症的遗传率达91%-93%。这些数据显示出自闭症和遗传有密切的关系。

研究表明,自闭症并不符合单基因遗传的特征,因此自闭症是多基因遗传的可能性较大。英国的研究者大规模收集自闭症患者及其一、二、三等亲的行为特征,发现自闭症在一等亲的出现率较高,在二、三等亲的出现率大幅下降,据其资料推估,自闭症的基因少则2个,多则可达10个,*可能的是3个基因。欧美有多个中心联合研究自闭症的基因,曾报告自闭症的基因在第7染色体,但接着又被推翻。

自闭症遗传学基因怎么查?目前没有科学的检查方法。在投入大量人力、经费的跨国合作之下,加上人类基因组图谱研究的深入,在未来几年自闭症研究必然会有重大突破,然而即使找到基因,仍有更多后续研究要阐明基因—蛋白质—脑结构—脑功能—行为之间的关系。但大部分家庭只有一个自闭症患者,这显示自闭症是基因突变而来的占绝大多数,因此,从发现自闭症基因到自闭症的治疗和预防,仍是一条漫长的研究之路。