自闭症儿童基因有问题吗?

生物因素可能导致自闭症的产生,这一观点是由自闭症的发现者肯纳提出的。尽管他认为自闭症的产生与父母的关系密切,但他也认为归根结底,可能是由先天的生理缺陷造成的。

经过很多年,人们才开始考虑基因问题对自闭症的影响。这种迟缓主要由于当时盛行的精神动力学理论,将父母视为自闭症的病因,此外,当时缺少对基因作用的理解,以及全面研究基因作用的技术,而早期的基因学家不重视自闭症基因的传播,因为患者通常没有自闭症父母(无直系传播)。然而,近年来科技的进步为研究自闭症病原基因的发展提供了清晰有力的证据。其中,迈克尔.鲁特尔(Michael Rutter)说明自闭症很可能是在"所有的非孟德尔精神障碍中与基因关系*为密切的一种类型。"

自闭症儿童基因有问题吗?有这样一种观点:典型的自闭症是基因的易变性与其他还未被确定的因素共同作用的结果。当然我们还需要揭开自闭症基因之谜,发现这些危险因素,以及它们是如何扩大或启动基因负荷的。

我们还有很多需要学习关于基因的特性,包括致病基因的位置以及基因作用是如何发生的。尽管单一的基因传递很可能会导致某些自闭症症状,但这种观点在逐渐失去支持。现在人们普遍认为,大部分自闭症病例包含大量不同基因之间的复杂交互作用。我们需要确定,基因是如何转化为自闭症症状的,也就是说,基因是如何控制障碍的表现的。

自闭症儿童基因有问题吗?继续进行基因研究意义重大。鲁特尔指出,基因研究的发现从临床和预防的角度来讲,具有重要影响:1、影响较为流行的自闭症本质的概念;2、提出了家庭基因咨询的需要;3、为分子基因学领域更好地区分广泛基因类型提供了可能;4、可能为自闭症的神经过程研究提供思路或线索;5、可能会为发现潜在的预防因素提供线索,包括理解从基因显性转变为自闭症的机制;6、可能会提供有效的药物治疗线索;7、有助于环境风险因素的发现。