孩子是上天赐给父母的天使，然而不是每个天使都是完美的，在此过程中将碰见发育迟缓基因检测靠谱吗 ，不妨跟着小编来看看这其中一岁基因突变宝宝记录，基因检测靠谱吗？，孩子发育迟缓和遗传基因关系大吗，干货不废话：神经发育障碍疾病：基因、染色体都得查！，我（们）是否应该接受自闭症基因检测？，昨天带儿子去医院检查说智商发育迟缓...?? 的奥秘。
1.一岁基因突变宝宝记录
又一个月过去了，因为疫情不能去康复，这一个月在家呆的抓耳挠腮的，刚刚又在群里跟其他家长聊天，有人让一个叫何永新的康复评估师给视频评估，聊完心情更加低落了，他意思说，所有基因突变的孩子都有智力问题。说信吧，就意味着给孩子判了死刑，那努力还有什么用？说不信吧，又担心人家说的是真的，早晚有一天还得面对现实。如果信了，对孩子不公平，她还没有努力过，所以，我宁可不信吧，以后的事情以后再说。哪怕*她还是智力有问题，好歹我努力过。其实还是很担心这个问题，因为毕竟一个一岁的宝宝，不会爬，不能扶站，不认识不会叫妈妈，没什么互动，就是偶尔能逗笑，最近眼球震颤还严重了，两个月前只是使劲往侧面看的时候会颤抖，现在正常看的时候，眼珠子也左右↔颤。群里有各种基因突变的宝宝家长，每个孩子情况不太一样，但普遍小时候都是软，抬头翻身晚。但有的孩子八九个月就能扶着站住了，我们已经一岁了，扶着站的时候晃晃悠悠的。我们这个基因呢，检测公司给找到了两个国外的案例，一个是三个月的男孩，比较严重，不在了；一个是五岁的女孩，全面发育迟缓。我个人觉得，康复是很有必要的，在条件允许的情况下，请坚持康复。当然还要看孩子的具体情况，多咨询多了解吧。关于很多家长问我怎么选康复机构，那些电疗针灸为主的，就别考虑了，剩下的如果自己从网上找，毕竟找不到那么多，可以到本区的残联或者市残联问问，他们应该有所有康复机构的资料。然后逐一去考察，每家机构有自己的强项，根据孩子情况选合适自己的。关于费用方面，地域和机构不同，差别挺大的，我在石家庄，本地家长感兴趣可以私信问我，就不在这说了。还是记录一下孩子的情况：好的方面四脚撑可以撑一会儿了，之前一练这个就哇哇哭，最近不哭了，但面部表情明显不爽的撑个十分钟左右，时间再久就又要哭了。仰卧起坐，还是一天至少40个，最近也不哭了。不知道是不是因为我最近也跟她一起，我先做20个，累的呼哧呼哧的，她在旁边看着我笑，然后让她再做，反正这些天是没哭。扶站，反正还是晃悠，没力气吧，腿软。但能感觉比一个月前站的好点，好歹她使劲站了。精细运动，别的都不会，但能自己从平地上或者我手里，拿起一个不大的豆豆，用拇指和食指，有的时候还有中指，塞嘴里。也有的时候，先用左手一把抓起来，再用右手从左手中捏起豆豆塞嘴里。不过，这么操作的时候，她会有不看东西直接拿的情况。认生，矫情，如果这算好的话，前两天带她下楼晒太阳，有个阿姨离她近了点，但是也没看她，也没逗她，就是单纯离的近，她坐在滑梯上，那个阿姨在旁边，挨着她，她看了人一眼就开始哭。认知方面，我家爬行垫上有小鸟，小蜜蜂，她坐着的时候，问她小鸟在哪，她会用眼睛去看小鸟，她不会指，但有的时候会伸手去摸。当然，也有的时候不看或者瞎看，所以，我也挺郁闷，到底认识不认识，反正我妈每次问她：妈妈在哪呢？她都没看过我，所以大概是不知道我是妈妈。一顿200-210的奶，辅食方面，米饭面条蛋糕香肠，啥都能吃，反正吃饭我是没担心过，胃口和消化都很好。睡觉也挺好的，晚上吃完饭洗漱后，大概七点，躺床上，只要我在她旁边，五分钟就睡着了。不用抱，不用哄。但我不在她就该哭了，等她一哭，就得抱起来哄才行。从晚上七点，睡到第二天早上七点多。不好的方面其实，看自己怎么想，上面那些好的方面，也可以是不好的。毕竟，不会爬，不会扶站，不会说话，连无意识的爸爸妈妈也没叫过，大运动落后，智力也落后，我看朋友家九个月了就能拿着玩具研究怎么玩了，我家不管拿到啥，还只会啃。原来老师教过，她会对视，但是时间短，还不能用对视表达需求，这个我自己在家确实也教的不好，不太会，而且精力用在大运动方面多。就希望让她赶紧动起来。买了个学步车，她在里面坐着，腿翘起来，压根不去挨地。。。想到她跟正常孩子差距越来越大，心里就发愁，现在为了她，也不上班了，没经济收入，坐吃老底，每个月还有保险和康复训练的费用要交，真不知道未来会怎么样。如果孩子能好起来，真的怎么都值得，但是心里还是很害怕。负面情绪，发泄一下，希望不会影响别人。积极康复，相信孩子的能力。
2.基因检测靠谱吗？
我算是发现了，医疗的坑是填不完的，这辈子都不可能填完。不仅推陈出新的速度快，传播速度也非常惊人。上一个坑还没填平，下一个坑已经挖得有海沟那么深了……整得老六跟精卫似的，天天填海。话说回来，你们好好看看消费级基因检测的内容，开个脑洞想象一下，靠这些结果指导出来的人生会有多「精彩」。这是一个充满了无限可能和机遇的时代，只要不违背道德和法律，没有什么不可以，区区一个基因说你不行，你就真觉得自己不行了？没有人能在你的BGM里打败你啊！人生路漫漫，走得好不好会受到很多因素的影响。别的不好说，但要说基因里携带的，除了疾病，我还真想不出别的啥了。那些说什么「基因里的劣根性」「基因里就没有这方面的天赋」之类的话，听听就好。要知道，光有天赋也远远不够。我是六层楼，我爱这个世界。▼点击下方标题，更多相关知识等你来撩~不把孕检当回事儿，等孩子生下来，一切就都晚了……孩子长得像前男友，怎么回事？姑娘们，去医院检查之前请先读完下面的话
3.孩子发育迟缓和遗传基因关系大吗
您的小孩的身高相对偏矮的，但是身高主要是由于遗传的基因型所决定的，但也跟后天的营养和运动有一定的关系，不过遗传基因是最主要的，如果您想要您的小孩长高一点的话，首先您要注意带她去医院做生长激素检查，如果没有存在有生长激素的缺乏的话，都要不能给小孩进行熬夜，熬夜不利于生长激素的分泌，对长高的影响是比较大的，同时要注意适当给他进行补钙，多吃一些优质蛋白，适当让小孩进行一些运动，有利于促进骨骼的生长，对长高的帮助比较大的
4.干货不废话：神经发育障碍疾病：基因、染色体都得查！
最近更文有点少，是因为年中汇报、翻译工作都已经提上日程，但在近日总结的产品方案中，确实有一个不得不提的疾病让我有很大的感触——神经发育障碍疾病。这是一类与我们息息相关可以说在生活比较常见的一类疾病，说它是最常见的神经系统疾病一点也不为过。神经发育障碍疾病（ disorders，简称NDDs ），包含3个疾病类：全面发育迟缓/智力障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍。神经障碍性疾病在人群中发病率非常高，其中注意缺陷多动障碍发病率约为5.3%，自闭症或者叫孤独症谱系障碍发病率约1/45，而发育迟缓综合发病率约为1%。数据来源：Centers for Disease Control and (CDC)，Jeste S S . and cognitive disorders[J]. continuum, 2015.另外从发病机制来看，这类疾病引起发育障碍疾病主要是由于遗传因素导致的。除此以外，这还是一类针对神经系统遗传病*可治疗性遗传病。那么，对于发育障碍神经病，是有必要进行基因检测来确诊的！并且早期诊断出现异常还可尽快进行对症治疗！这里一定提醒大家，如果孩子出现了发育落后表现，在排除外因的影响下，确诊是一定要进行基因检测的，而这里提到的基因检测可并不仅仅针对基因突变，还需要包含染色体微缺失/微重复的检测，因为从上图上可以看到染色体微小变异，无论是缺失还是重复改变也是会引起神经发育障碍疾病表现的！
5.我（们）是否应该接受自闭症基因检测？
“我（们）是否应该接受自闭症基因检测？” 以下是遗传学家Dean Hartley（Autism Speaks 发现与转化科学主任）对这一问题的回答。我们建议患有自闭症的人进行基因检测。然而，只有不到一半的自闭症患者这样做。如何进行基因检测？基因测试本身并不能对自闭症作出诊断，你需要做的先是全面的评估，然后才是基因检测——这是全面诊断的一个重要部分。当前的基因测试无法为所有人提供答案，但是如果不进行测试，我们将无法向某些自闭症个人或家庭提供信息，这些信息可以解释自闭症的可能原因和未来的医疗状况。当您准备进行基因检测时，建议从诊断您或您患有自闭症的孩子的专业人员开始。该专业人员应该能够将您推荐给神经发育儿科医生、医学遗传学家或专门研究自闭症或发育障碍并具有基因测试经验的诊所。我们不建议直接找公司进行基因检测。医学专家或遗传咨询师最有资格帮助您事先了解测试所能提供或不能提供的内容以及对结果进行解释。一旦找到专家，您将有可能获得*的基因测试标准，即微阵列测试。在进行该测试的人中，有3％到10％的人会发现导致自闭症的基因变异。之所以是如此低的百分比，其原因在于微阵列技术的局限性——它仅涵盖了我们从父母那里获得的60亿个DNA碱基的一小部分。新的基因检测技术——外显子组测序基因检测正在迅速变化。2021年6月，一些临床科学家建议将标准的基因测试提升为外显子组测序（来自百度百科：外显子组测序，也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。）。这项测试着眼于更多的遗传密码（称为外显子组），该密码可编码约20,000个人类基因。有了这些更详细的信息，我们可以找到与自闭症相关的遗传变异，这是我们之前从未见过的。这可能是您可以使用的另一种测试选项，将来它可能成为标准测试。外显子组测序是一种更详细的测试，用于检查编码基因的DNA。通过这项测试，大约有10％到30％的几率发现自闭症的潜在原因，并有更大的可能性为智力障碍者提供遗传信息。美国儿科学会还建议，任何被诊断为有发育迟缓、智力障碍或自闭症的人都应进行专门的脆性X综合征基因检测，因为脆性X综合征不能被微阵列或外显子组测序检测出。基因检测的好处基因测试还可以发现您DNA的变化，虽然我们还没有足够的信息证明这与自闭症相关，但随着更多的研究和更大的研究人群，未来的研究发现将为我们提供更多DNA变化与自闭症相关的信息。由于基因检测不断发展，并且不断有新信息出现，因此与您的基因检测提供商保持联系很重要。您的基因检测结果或者对结果的解释可能会更新。早期测试未检测到DNA变化，或者检测到但我们不知道与自闭症有关的变化，可能在将来对您有用。您的专家或遗传咨询师可以在新的测试或信息出现时候给予指导。随着保险范围的变化和新标准的采用，这些新测试可能已经在保险范围内了。基因测试有很多好处。对于某些人来说，通过测试可以了解自闭症的可能患病原因，并减少为从不同专业人员那里获取答案而进行的漫长诊断。它还可以帮助您和您的医生计划未来和适当的健康监测，并可能减少以后的医疗检查。如果您的测试发现我们知道的与另一种健康状况有关的特定遗传变异，则您能够更快地获得改善健康或日常生活质量的治疗方法。结论基因测试是能够挽救生命的筛查工具。与自闭症有关的某些变异也是患其它严重疾病的高风险因素。例如，患有PTEN变异的个体患癌症和其它并发症的风险高于正常人群。通过这些信息，可以更多地对有这种基因变异的人进行癌症筛查。提前知道您有患癫痫或其它严重疾病相关的基因变化，可以帮助您保持健康。基因测试结果还可以提供有关自闭症的其它常见健康问题的信息。例如，如果某一基因的改变与某些胃肠道症状或激素的产生有关，那么医生可以在就诊时使用这个信息来筛查和监测这些问题，从而可以及早治疗或预防。自闭症家庭还可以参与遗传方面的科学研究，以帮助我们更多地了解自闭症并发现与自闭症有关的新遗传变异，从而在将来帮助更多的人。遗传检测也是SPARK（全球*的自闭症研究组织： Home Reference tool(
6.昨天带儿子去医院检查说智商发育迟缓...
指导意见:你好，个人智商与先天基因，神经系统发育，神经系统疾病以及学习训练有关。如果智商偏低，建议多加训练，抬高宝宝智商。追问:有可有点先天性的！要怎么去教育孩子呀！追问:就是智商有点低！现在都快八岁了！一到十的加减都不知道怎么算！而且给他说在多他也不懂追答:如果基因有问题，只能宝妈多费心，多训练宝宝基本生活技能。追问:能改正吗？追答:经过训练，能够逐渐改善。追问:谢谢
不完美的天使存在着这些缺陷，发育迟缓基因检测靠谱吗，一岁基因突变宝宝记录，基因检测靠谱吗？，孩子发育迟缓和遗传基因关系大吗，干货不废话：神经发育障碍疾病：基因、染色体都得查！，我（们）是否应该接受自闭症基因检测？，昨天带儿子去医院检查说智商发育迟缓...??是需要我们去了解熟知的，我们需要用爱，用希望去陪伴、呵护他们，让他们在成长的道路上逐渐蜕变，成就完美的未来！
