孩子是上天赐给父母的天使，然而不是每个天使都是完美的，在此过程中将碰见自闭症基因检测能查出来吗 ，不妨跟着小编来看看这其中亚太自闭症研究会：婴儿自闭症基因将可检测，孩子患自闭症需要基因测试吗？有用吗？，我（们）是否应该接受自闭症基因检测？，第三代试管婴儿可以筛查自闭症基因吗？，请问小儿孤独症在孕期时做唐氏筛查是不是应该能查出来呀,(脑部问题)，谢谢了，邹小兵：自闭症需要做染色体和基因检查吗？?? 的奥秘。
1.亚太自闭症研究会：婴儿自闭症基因将可检测
2013-08-09 07:55:04 来源： 环球网据澳大利亚新快网8月8日报道，在澳大利亚阿德莱德举行的亚太自闭症研究会议上，学者将揭示婴儿自身存在的自闭症基因，据称，12个月大的婴儿可以被测试出是否含有该基因。这也是世界上*次自闭症基因检测。加利福尼亚*教授库尔谢尼说，仅仅需要一个简单的血液检测，即可得出是否婴儿包含自闭症基因结论。这样的血液检测，可以在未来1到2年内研制成功。他说，研究改变了我们对于治疗方法和有效性的理解，“早发现就可以早治疗，希望以后的结果更好”。他说，很多自闭症显示出的基因网络首次被识别。“在孕期的第4至6个月，它们破坏脑细胞的形成，结成网络。”“我们还发现了四种基因网络，可以被作为识别12月大以上婴儿是否患有自闭症的证据。”该教授称，他们的团队一共在这个研究项目上花了六年时间。他们一共检查和分析了超过600多个孩子的大脑。
2.孩子患自闭症需要基因测试吗？有用吗？
自闭症主要是一种遗传疾病：自闭症的大部分风险来自基因。已知100多个基因的突变会导致孩子患有自闭症。目前有四种类型的测试可以检测这些突变，以及可能导致自闭症的结构变异。随着研究人员对自闭症遗传学更多了解，这些测试变得更有意义：他们发现更多的基因突变与自闭症及相关健康状况有关。今天给大家科普一下关于基因测试，基因测试是怎么回事，它们对自闭症的价值以及如何看待测试结果。有针对自闭症的基因测试吗？没有。一个基因测试不能诊断或检测自闭症。这是因为无数的基因和环境因素可能导致自闭症。大约有100个基因与自闭症有明显的联系，但是没有一个基因突变就会导致自闭症。例如，大约只有四分之一的人缺少一段16号染色体，称为16p11.2，患有自闭症。这种突变和其他突变也与其他疾病有关，如癫痫或智力障碍。为什么自闭症患者需要基因测试？如果一项测试揭示了一种已知与自闭症有关的有害突变，结果可能会给自闭症患者及其家人一个解释。一些家庭也能从有相同基因突变的家庭中找到情感和实际的支持。目前没有专门治疗特定自闭症基因突变的药物。但这些突变通常与其他健康问题有关，如癫痫、肾脏问题或肥胖，因此掌握这些信息有助于预防或治疗这些问题。目前可以做什么类型的基因测试？主要有四种类型的测试。最古老的是“染色体核型分析”，即在显微镜下检查染色体。该测试可以检测大于1000万个碱基对的片段的变化。一种叫做染色体微阵列分析的测试可以识别染色体核型中太小而无法显示的重复或缺失的DNA。尽管如此，核型对于识别染色体平均交换大量遗传物质的情况是必要的。为了检测更小的DNA重复或缺失，以及单个碱基对互换，临床医生必须对单个基因的突变进行测序或检测。一些临床医生使用常用自闭症测试，对一组预定的基因序列，但这些序列通常不包括*研究发现的自闭症基因。另一种方法是对一个人的所有蛋白质编码DNA或外显子组进行测序。临床医生可以对父母和孩子的外显子进行测序，以发现只存在于孩子身上的突变。这些自发突变比遗传突变更有可能导致自闭症。然而，外显子组测序很昂贵，而且通常不在保险范围内。全基因组测序是最彻底的方法。它能揭示一个人基因组任何部分的突变，而不仅仅是包含基因的1%。目前它仍然只是一个研究工具，但是随着它的价格下降，它变得更加广泛，它可以取代其他测试。目前，美国医学术界只建议对自闭症进行核型分析或染色体微阵列分析。当儿童表现出与这些基因突变相关的综合征的其他迹象时，他们建议在FMR1、MECP2或PTEN中寻找点突变。从基因测试中找到答案的比例多少？相对较少。染色体核型分析发现，3%的自闭症患者有相关突变；10%的在芯片分析发现有突变。对与综合征相关的三个基因进行测序，可以发现14%的自闭症患者有自闭症突变。综合考虑各种方法和外显子测序等，可能40%的孤独症患者中可以检测出异常。在2015年的一项研究中，芯片分析发现了可以解释9%自闭症儿童的突变，外显子测序显示另外8%的突变。如果自闭症患者同时患有智力残疾、癫痫发作或异常的面部特征，那么发现已知遗传变异的可能性就会增加。基因测试没有得到结果，意味着什么？检测出阴性结果，并不意味着这个人没有携带可能导致自闭症的突变。也许这项测试可能不会检测到这种特定的突变，或者这种突变与自闭症没有已知的联系，科学家还没有发现。参考文献：SullivanP.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2021) . et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2021) .B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013) . et al. JAMA 314, 895-903 (2015) PubMed原文取自 WRIGHT , Published Apr.10, 2021,由长和大蕴编译
3.我（们）是否应该接受自闭症基因检测？
“我（们）是否应该接受自闭症基因检测？” 以下是遗传学家Dean Hartley（Autism Speaks 发现与转化科学主任）对这一问题的回答。我们建议患有自闭症的人进行基因检测。然而，只有不到一半的自闭症患者这样做。如何进行基因检测？基因测试本身并不能对自闭症作出诊断，你需要做的先是全面的评估，然后才是基因检测——这是全面诊断的一个重要部分。当前的基因测试无法为所有人提供答案，但是如果不进行测试，我们将无法向某些自闭症个人或家庭提供信息，这些信息可以解释自闭症的可能原因和未来的医疗状况。当您准备进行基因检测时，建议从诊断您或您患有自闭症的孩子的专业人员开始。该专业人员应该能够将您推荐给神经发育儿科医生、医学遗传学家或专门研究自闭症或发育障碍并具有基因测试经验的诊所。我们不建议直接找公司进行基因检测。医学专家或遗传咨询师最有资格帮助您事先了解测试所能提供或不能提供的内容以及对结果进行解释。一旦找到专家，您将有可能获得*的基因测试标准，即微阵列测试。在进行该测试的人中，有3％到10％的人会发现导致自闭症的基因变异。之所以是如此低的百分比，其原因在于微阵列技术的局限性——它仅涵盖了我们从父母那里获得的60亿个DNA碱基的一小部分。新的基因检测技术——外显子组测序基因检测正在迅速变化。2021年6月，一些临床科学家建议将标准的基因测试提升为外显子组测序（来自百度百科：外显子组测序，也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。）。这项测试着眼于更多的遗传密码（称为外显子组），该密码可编码约20,000个人类基因。有了这些更详细的信息，我们可以找到与自闭症相关的遗传变异，这是我们之前从未见过的。这可能是您可以使用的另一种测试选项，将来它可能成为标准测试。外显子组测序是一种更详细的测试，用于检查编码基因的DNA。通过这项测试，大约有10％到30％的几率发现自闭症的潜在原因，并有更大的可能性为智力障碍者提供遗传信息。美国儿科学会还建议，任何被诊断为有发育迟缓、智力障碍或自闭症的人都应进行专门的脆性X综合征基因检测，因为脆性X综合征不能被微阵列或外显子组测序检测出。基因检测的好处基因测试还可以发现您DNA的变化，虽然我们还没有足够的信息证明这与自闭症相关，但随着更多的研究和更大的研究人群，未来的研究发现将为我们提供更多DNA变化与自闭症相关的信息。由于基因检测不断发展，并且不断有新信息出现，因此与您的基因检测提供商保持联系很重要。您的基因检测结果或者对结果的解释可能会更新。早期测试未检测到DNA变化，或者检测到但我们不知道与自闭症有关的变化，可能在将来对您有用。您的专家或遗传咨询师可以在新的测试或信息出现时候给予指导。随着保险范围的变化和新标准的采用，这些新测试可能已经在保险范围内了。基因测试有很多好处。对于某些人来说，通过测试可以了解自闭症的可能患病原因，并减少为从不同专业人员那里获取答案而进行的漫长诊断。它还可以帮助您和您的医生计划未来和适当的健康监测，并可能减少以后的医疗检查。如果您的测试发现我们知道的与另一种健康状况有关的特定遗传变异，则您能够更快地获得改善健康或日常生活质量的治疗方法。结论基因测试是能够挽救生命的筛查工具。与自闭症有关的某些变异也是患其它严重疾病的高风险因素。例如，患有PTEN变异的个体患癌症和其它并发症的风险高于正常人群。通过这些信息，可以更多地对有这种基因变异的人进行癌症筛查。提前知道您有患癫痫或其它严重疾病相关的基因变化，可以帮助您保持健康。基因测试结果还可以提供有关自闭症的其它常见健康问题的信息。例如，如果某一基因的改变与某些胃肠道症状或激素的产生有关，那么医生可以在就诊时使用这个信息来筛查和监测这些问题，从而可以及早治疗或预防。自闭症家庭还可以参与遗传方面的科学研究，以帮助我们更多地了解自闭症并发现与自闭症有关的新遗传变异，从而在将来帮助更多的人。遗传检测也是SPARK（全球*的自闭症研究组织： Home Reference tool(
4.第三代试管婴儿可以筛查自闭症基因吗？
作为优先并成功运用国内第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，为人类辅助生殖技术实现质的跨越而做出巨大贡献的E试管专家表示，该技术并不能筛查自闭症基因。PGS/PGD技术所针对的领域在于：PGS技术能对囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查，分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况。目前，该技术已经历了三个发展阶段：FISH技术(基本淘汰);ACGH(普遍运用);NGS技术(新一代基因测序技术)。E试管掌握的便是全新NGS技术，可在筛查全部染色体基础上准确到细小微缺失，准确率更高。而PGD技术则是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变，可有效避免包括地中海贫血、猫叫综合症、血友病在内的274种遗传疾病对后代造成影响，真正从根源上保障宝宝未来健康。总结而言，PGS/PGD技术可以高效规避由染色体异常导致的疾病、单基因疾病以及对某些遗传易感基因进行剔除。而自闭症并不属于以上范畴，因此无法做到准确筛查。自病症家庭实现健康优生的科学之策即便PGS/PGD技术无法对自闭症基因进行筛查，但对于有自闭症家族史的夫妇，也还是有科学的应对之策帮助实现健康优生。根据大量研究数据表明，患孤独症的男孩比例远高于女孩，约为4:1。基于此，专家表示，在囊胚移植前，可选择出女宝囊胚进行移植，可极大限度的降低宝宝未来罹患自闭症的概率，实现健康优生。具体操作为：通过PGS技术全面筛查囊胚的23对染色体，从而能准确知道囊胚的性染色体核型(XX为女孩，XY为男孩)，再将固定属性的囊胚植入子宫内合适的位置，使之顺利着床、妊娠，全面提升好孕优生率。注：选择囊胚属性在国内为合法，受法律的支持与保护。
5.请问小儿孤独症在孕期时做唐氏筛查是不是应该能查出来呀,(脑部问题)，谢谢了
不能。因为现在孤独症的病因不明，估计是多因素造成的。其中能肯定的就是遗传。请在怀孕前做好优生优育。以及双方基因、染色体、脆性的检测。特别是已经生过孤独症小孩子的家庭，生二胎是这个病得几率高达30%
6.邹小兵：自闭症需要做染色体和基因检查吗？
当医生确诊一个自闭症孩子的时候，家长往往会问：为什么我的孩子会得自闭症呢？为什么同样诊断是自闭症，我的孩子看起来比别的孩子要严重（或轻微）得多？很多家长在发出这些疑问的同时都迫不及待地在自己身上以及家庭环境中寻找各种可能的原因。上面说到经典自闭症原因未明，估计还是与遗传基因突变或者某些环境因素导致的遗传基因表达异常有密切关系，科学家们目前在这方面正在开展积极努力，试图查出导致经典自闭症的幕后元凶。经过科学家们深入研究后发现，自闭症的根源可能就隐藏在人体遗传基因当中！起初，科学家们发现自闭症儿童群体中存在着一些很特殊的现象：同卵双胞胎之一被诊断为自闭症，那么另一个诊断自闭症的几率高达80-90%，并且他（她）们的症状可能非常类似！同一个家族的同代或不同代成员中被诊断为自闭症或者有某项自闭症特征的人（例如语言落后、刻板行为等）可能不止一个！顺着这样的线索可找到了成百上千个自闭症家系，并通过先进的科学检测手段对这些家庭进行遗传方面的分析研究，迄今为止已经发现了数百个与自闭症相关的基因变异位点（例如：SHANK3、CNTNAP2、NLGN4、NRXN1等等）。这些变异的基因和自闭症症状之间的关联使整个科学界及医疗界对自闭症的认识达到了一个全新的水平：过去我们只能从某些症状（例如语言落后、社交障碍、重复刻板行为等）发现自闭症的线索，往往要等孩子长到2-3岁甚至更晚才能明确诊断！但在不久的将来，我们或许可以在孩子刚出生时就可以通过遗传学分析以及基因检测发现孩子是否有患自闭症的倾向，并对这些孩子进行早期干预治疗，在极大限度上提高自闭症患儿的康复水平。看完上面的内容，或许你会产生这样的疑问：既然自闭症由遗传引起，那为什么父母都不是自闭症，孩子却得了自闭症呢？这其中可能涉及到很多目前未知的复杂遗传机制。举个简单的例子：自闭症基因变异中有个很常见的现象，叫“拷贝数变异”，顾名思义就是由于这个基因的拷贝（也称复制）数量发生的变化（拷贝了1、2、3......n倍）可能导致疾病的发生。一般基因的拷贝数为2倍；当某个与自闭症相关的基因拷贝的数量变成了1倍，或者是3.5倍，导致孩子相应的神经通路发生变化甚至引起自闭症的发生；但在其父母身上，该基因的拷贝数量为1.8倍，或者是2.2倍甚至是正常的时候，父母双方的变化不明显，就不会表现出自闭症的特征。尽管目前已经知道遗传因素是引起自闭症的主要原因，也发现了许多与之相关的基因变异，但现在的自闭症诊断主要依靠临床诊断，基因检测还仅仅停留在实验研究阶段。我们常说：不积跬步，无以至千里；不积小流，无以成江海。对确诊为自闭症的患儿进行基因检测可以积极推进自闭症病因研究的进程，每一个患儿的身体细胞中所包含的基因信息都是医学界了解自闭症病因的最重要、最基本的资源。所以，目前在发达*已经有很多这样的公益性社会组织与医学界联合起来，组织和鼓励家长，搜集自闭症孩子的血液或其他身体组织的样本，开展遗传基因以及相关的科学研究。我国很多开展了自闭症工作的大医院，也常常会在征得家长同意的前提下，抽取自闭症患儿及父母和其他一级家庭成员的血液标本，送到科学研究机构进行研究，期望早日搞清自闭症的病因。---------------------星儿守望者专注自闭症家庭干预，依托广州中山三院儿童发育行为中心邹小兵教授团队，传播科学自闭症干预知识。欢迎加入【星儿守望者社区】，与更多专家和家长一起交流学习自闭症！
不完美的天使存在着这些缺陷，自闭症基因检测能查出来吗，亚太自闭症研究会：婴儿自闭症基因将可检测，孩子患自闭症需要基因测试吗？有用吗？，我（们）是否应该接受自闭症基因检测？，第三代试管婴儿可以筛查自闭症基因吗？，请问小儿孤独症在孕期时做唐氏筛查是不是应该能查出来呀,(脑部问题)，谢谢了，邹小兵：自闭症需要做染色体和基因检查吗？??是需要我们去了解熟知的，我们需要用爱，用希望去陪伴、呵护他们，让他们在成长的道路上逐渐蜕变，成就完美的未来！
